惠普尔病别名：小肠脂肪营养不良

1.胃肠道　为常见病变部位，以系统吸收不良为突出表现。初期消化道症状多变，且反复发作腹痛多位于上腹部，进食后可加重，亦可出现恶心、呕吐及厌食。体重下降和腹泻，以40岁以上患者多见，40岁以下患者少见。腹泻多为脂肪泻，或水泻，有时夜间发作，每天5～15次。Saracibar Serrador E等报道一例男性患者，首发症状为便秘及上消化道出血。因此，应该注意与其他的肠道疾病进行鉴别。患者腹泻加重时，可导致恶病质。腹膜后及肠系膜淋巴结肿大，可有腹部包块，亦可伴有肠梗阻及慢性发热。10%～25%的患者没有消化道症状，称之为“干性惠普尔病”。
2.心血管系统　可出现心内膜炎和心包炎。但临床表现不突出，部分患者有心尖部收缩期杂音、心包摩擦音，但很少有心力衰竭。有些患者形成瓣膜纤维化，引起狭窄或关闭不全，需进行主动脉瓣及左房室瓣置换。心脏纤维化少见。
3.呼吸系统　约50%的本病患者有慢性咳嗽，呼吸困难及胸痛亦常见。肺部表现和临床症状有时难与结节病(sarcoidosis)相区别，且可先于典型的惠普尔病的表现。肺活检有利于肺惠普尔病的诊断。
4.中枢神经系统　患者依据侵及中枢神经的不同部位而出现不同的症状，包括头痛、共济失调、耳聋、肌无力、昏睡、感觉缺失、视觉改变、进行性痴呆、癫痫样发作、人格障碍、蛛网膜炎，累及下丘脑引起失眠、烦渴或食欲亢进。所谓的“三联征”即痴呆、眼肌麻痹和肌阵挛。中枢神经系统受累可发生在无肠道表现时，或作为复发形式出现。
5.骨骼系统　发热和关节炎常早于胃肠道症状，约l/3的患者在确立诊断前5年就已存在。踝、膝、肩、肘腕及指关节均可累及，多呈间歇性游走性急性发作，持续数小时至几天。关节破坏不明显，不引起畸形。关节液检查无特殊异常。脊柱关节可涉及，多为骶髂关节炎，很少有强直性脊柱炎，有些患者仅有关节痛。半数以上有发热，一般为间歇发作的低热，但疾病严重者也可发生较高的间歇热。
6.皮肤及外周淋巴结　约1/3患者，除口腔黏膜外，皮肤有色素沉着，机制不明，常依此为诊断标准之一。约50%患者表浅淋巴结肿大，此亦为重要临床特征。淋巴结活检有助于诊断。
血清阴性的关节炎及复发性风湿症病人，如发生淋巴结肿大、中枢神经系统症状、玻璃体炎或腹泻时，应考虑到本病。根据病人出现的吸收不良综合征及其他器官系统受累的表现，淋巴结、小肠黏膜活检，以及典型的PAS染色阳性的巨噬细胞与小肠黏膜的病理特点，可以确诊本病。

1.盲襻综合征 从吸收不良综合征的角度看，本病易与盲襻综合征混淆。但后者常有腹部手术史或其他肠病，无关节症状及发热。若胃肠钡餐检查发现肠瘘、粘连、小肠短路等。则有助于本病的鉴别。
2.原发性吸收不良综合征 本病与原发性吸收不良综合征相比，二者虽在顽固性消化道症状、吸收不良所致的营养缺乏、维生素不足等方面相似，但原发性吸收不良综合征无淋巴结肿大、关节炎、发热及心肺改变。小肠黏膜活检标本无惠普尔病PAS染色阳性的巨噬细胞。胃肠钡餐检查也有明显的区别。
3.淋巴瘤 当淋巴瘤表现为发热、淋巴结肿大、腹泻和关节症状时，容易与惠普尔病相混淆。但前者小肠黏膜活检标本无PAS染色阳性巨噬细胞。胃肠钡餐检查也无惠普尔的X线表现，故很容易将二者区别开来。
4.系统性硬化症 有时以吸收不良、腹泻、腹痛为主要临床表现，酷似惠普尔病，但无色素沉着，对抗生素治疗也无反应，皮肤病理改变为硬皮病的典型特征。小肠黏膜及淋巴结活检标本也无PAS染色阳性的巨噬细胞。
5.阿狄森病 惠普尔病出现继发性肾上腺皮质功能不全时，应注意与原发性阿狄森病相鉴别。二者虽都有色素沉着、低血压、电解质失调，但后者无消化道症状，无前者特征性病理改变和小肠X线异常，也无关节炎、淋巴结肿大和心肺表现。