先天性肌强直

1.通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。上肢肌、面肌和躯干肌受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，以至数秒内不能完全睁眼，部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑，状如门板样倾倒，偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒。隐性遗传型少见，我国患者的发病年龄通常较国外晚。
2.肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”(carping mouth)，可有不同程度的吮吸、吞咽困难。腭肌无力可发生支气管误吸，下颌张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可一望而认定本病。不能坐起，开始学走路时腿部僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢;膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难，可导致新生儿死亡，在Harper研究的该病患者同胞中有24例这类死亡者。可有轻中度智力发育障碍，常见畸形足或全身关节扭曲，成年期趋于稳定。
3.患者全身肌肉肥大貌似运动员，但肌肉僵硬、动作笨拙、起动困难，反复运动可使症状减轻，寒冷不加重肌强直，是氯离子通道病的特点。可出现叩击性肌强直，局部呈肌球状或凹陷。尿道括约肌受累出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌肉重复运动后肌强直不见减轻反而加重者称为反常性肌强直，本病患者连续运动很少诱发。肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。平滑肌和心肌不受累，智力正常。
4.常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重，且其症状常起自下肢，尔后才波及上肢肌和面肌等，并可伴有一过性肌无力。
根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩、肌无力可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。

1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。
2.先天性副肌强直 自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。
3.萎缩性肌强直 青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍。
4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。惟一的例外是Schwartz-Jampel综合征，为遗传性，表现僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌强直的一种类型，应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩，定位于7q35染色体。
5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别，如去极化剂、肌松剂、麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物，较少见的β-阻滞药或利尿药(尤其妊娠期)效应通常较短。
6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度、甲状腺功能减退性多发性肌病、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征(先天性肌肥大、精神发育迟滞和锥体外系运动障碍)等鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直)，肌水肿明显，伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢。