神经性肌强直别名：伴肌肉松弛障碍的肌颤搐
起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢，几呈波浪式，称为颤搐。上述肌肉连续颤动，可持续数分钟至数小时，并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转僵硬，有时出现肌肉痉挛性疼痛。一般持续数分钟至数小时方能松弛，酷似肌强直，但肌肉扣诊不出现肌丘，称假性肌强直。病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状，足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常。此外，有多汗及大汗。
电生理学检查：肌电图显示束颤电位、双重波、三重波或多重波。出现僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电，其波幅及形状变化较大。随着运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中。运动及感觉传导速度减慢。
根据患者多为青、少年及成人，临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，并常出大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断。肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。
应注意和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。
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杨敏 副主任医师
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