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早熟性儿童乳房肥大症别名:儿童型女性乳房肥大症

1.原发性早熟性乳房肥大症 女性性早熟第二性征的出现包括乳房发育、外阴发育、阴毛腋毛出现、月经来潮等。乳房发育可分为5期。
(1)乳腺发育:乳房发育特征与正常青春期乳房发育相似。乳头、乳晕着色,乳晕下可触及圆盘状的结节性乳腺组织,质中等,边界清楚,表面光滑、活动,与皮肤无粘连,乳晕下肿块有压痛。乳房增大程度由1~2cm至7~8cm直径不等。随乳房发育、增大,乳晕下肿块逐渐缩小、消失,乳房可至成人大小。
(2)副性征出现:除乳房发育外,外阴部趋于成熟,有阴毛出现,而且内生殖器、阴道也提前成熟。其中最突出的是卵巢功能提前活动,有卵泡成熟及排卵,月经初潮提前发生,并能受孕及生育。
(3)身高迅速增长:如正常青春期一样,身材骤长,骨骼发育较同龄女孩高。
(4)血促性腺激素含量与年龄不符,但与发育阶段一致。尿17-酮类固醇增高,但与骨龄相符。
2.继发性早熟性乳房肥大症 虽有某些性早熟表现,但性腺未发育,下丘脑-垂体功能测定与年龄相符。
(1)功能性卵巢肿瘤:患儿除有乳房发育等第二性征和(或)月经来潮外,可全无症状。亦可自觉腹胀、腹痛,在腹部或盆腔可触到包块。此类患者一般在第二性征发育之前即出现阴道出血,成为其临床特征之一。
(2)中枢神经系统病变:病变较小时,性早熟是惟一的症状。易误诊为原发性早熟性乳房肥大症,需动态观察。追问病史可有脑部疾病史,如脑积水、脑膜炎、智力障碍等。某些脑肿瘤经过一段时间后,可出现下丘脑功能紊乱,如尿崩症、肥胖或其他精神症状。当颅内压增高时,压迫视神经,还可出现视力障碍,视野缺损。
(3)原发性甲状腺功能减退:大多表现为第二性征发育延迟,少数可出现性早熟、乳房发育、泌乳、阴道出血、血LH和FSH增高,但对LH-RH反应迟钝,血清雌激素为成人数倍。头颅X线摄片或CT检查可见垂体增生现象,补充甲状腺素后性早熟症状可消失。
(4)多发性骨质纤维性发育异常:多无家族性倾向,其临床特征为:
①一侧骨组织发生纤维性骨炎;
②非隆起性褐色素皮肤沉着,多发生于患侧;
③内分泌紊乱。性发育早期即出现阴道出血。血中LH与FSH值增高,对垂体激素释放激素(LH-RH)呈真性性早熟反应,部分患者血清LH和FSH不高,对LH-RH不起反应。X线检查可发现四肢长骨骨质有疏松区域,形成假性囊肿,可发生病理性骨折。颅底也常见密度增厚区域。
(5)外源性激素摄入:多有误服雌激素药物或经常服用中药滋补品史,血中E2含量很高,可达340pg/ml以上,有乳房增大、乳头、乳晕着色、白带增多或阴道出血。但停药后自然消退,恢复正常。
8~12岁女孩出现第二性征,并有月经来潮,即为性早熟。若并有乳房发育肥大者,则可确诊为早熟性乳房肥大症。为了做到病因诊断,常须区别原发性或继发性乳房肥大症。即在做出原发早熟性乳房肥大症的诊断时,必须排除由于卵巢、肾上腺、垂体、甲状腺及中枢神经系统的疾病引起的继发早熟性乳房肥大症。其诊断和鉴别诊断要点如下:
1.详细询问病史 仔细询问有无外伤及手术史;有无高热、抽搐、癫痫史、性征发育、阴道出血情况;有无误服含有雌激素的药物或保健用品。
2.一般体格检查 包括身高、体重、坐高,一般营养状况和健康状况,神经系统检查,眼底、视野检查,智能检测等。第二性征发育情况,盆腔检查除外卵巢肿瘤。
3.实验室检查和影像学检查 排除甲状腺功能异常、卵巢肿瘤、肾上腺肿瘤、颅内占位性病变及多发性骨质纤维性发育异常等。

 

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