十二指肠重复畸形别名：十二指肠内囊肿
症状多发生于婴儿，于第1次哺乳时即有症状出现，但也有迟至60岁始被发现者。
1.上腹部肿块 一般可在上腹部触及一活动性肿块。有时在症状发生前，肿块即被发现。大小不一，多为圆形，囊肿状。大者甚至可以充满肋缘至髂嵴之空隙。有文献报告十二指肠重复畸形可以发生癌变。
2.梗阻症状 由于囊肿型的畸形扩大，压迫十二指肠，引起完全性或不完全性梗阻。偶尔有黄疸。
3.疼痛 该畸形内的黏膜分泌大量液体，腔内压力增加，可产生疼痛。
4.肠坏死 偶尔因压迫十二指肠，可引起出血和肠坏死。
5.溃疡出血、穿孔 往往是由于腔内有迷走的胃黏膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蚀囊壁或十二指肠肠壁形成溃疡，便血多为柏油样。
十二指肠重复畸形多数在婴儿时期发病，平日胃纳差，消瘦，偶有上腹部不适、呕吐。囊腔巨大可压迫十二指肠，造成不全性或完全性肠梗阻，呕吐物可有胆汁。X线检查对诊断有帮助，可了解畸形位置，肠梗程度等。CT检查亦可确诊。
1.胆总管扩张症 该病患者右上腹可扪及肿块，间歇性轻度黄疸、腹痛，钡餐检查十二指肠轮廓变大。胃向左前方移位，一般不引起十二指肠梗阻。十二指肠重复畸形巨大时，临床可扪及肿块，可直接压迫十二指肠引起高位十二指肠梗阻，恶心呕吐，伴胆汁。99mTc扫描、CT检查可区别诊断。
2.肠系膜囊肿 因囊壁无肌层，不与肠腔相通;而肠重复畸形有浆膜、肌层、黏膜，肠壁与正常十二指肠紧密相连，不易与肠管剥离，易损伤血管引起肠坏死。肠系膜囊肿之内容物系淋巴液，为无色透明液体，或呈淡黄色液体;十二指肠重复畸形的囊腔内为部分肠内容物，或为橙黄色、黑色，或有出血感染情况。
3.右肾肿块 输尿管肾盂交界处梗阻可引起肾盂积水。右肾母细胞瘤有时体积巨大，实质性，透光试验阴性。而肾盂积水为囊性，透光试验为阳性。超声波检查及CT检查可区别诊断。肾母细胞瘤临床有慢性消瘦面容，双合诊检查病侧腰部有肿块向后膨出。IVP可区别。
4.肠套叠 婴儿期急性肠套叠可有4大症状：呕吐、阵发性哭闹、腹块、便血。而十二指肠重复畸形，病程缓慢进行，偶有上消化道大出血、高位梗阻表现。钡剂或空气灌肠可区别诊断。
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