小儿肾小管性酸中毒别名：小儿肾脏钙质沉着症
小儿肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。按病因可分为原发性及继发性。原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病、胶原性疾病及药物性肾损害。RTA又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、肾脏钙质沉着症、婴儿钙质沉着症、Lightwood-Butier-Albright综合征等。
小贴士
- 病变部位：
- 全身
- 就诊科室：
- 小儿科 外科
- 典型症状：
- 混合型酸碱平衡紊乱 代谢性酸中毒 恶心与呕吐 软骨发育不良与骨骼畸形
-
- 检查项目：
- 羊水甲胎蛋白测定（AFP） 血清钾(K+,K) 尿结晶 尿β2-微球蛋白（β2-MG） 肾小球滤过率（GFR） 血清氯化物（Cl） 尿TH糖蛋白（THP） 尿碱性磷酸酶（UALP） 酸碱度(pH)值测定 肾小球功能试验 氯化铵负荷试验
- 混淆疾病：
- 小儿先天性侏儒痴呆综合征 小儿慢性肾功能衰竭
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