真性红细胞增多症

真性红细胞增多症的检查：

红细胞流动系数TK值红细胞比积(PCV) 嗜碱性粒细胞计数（B）冷热溶血试验血清溶菌酶（LYSO）骨髓巨核细胞数和分类骨髓粒细胞与有核红细胞比值（M/E）骨髓象分析自身溶血试验及纠正试验红细胞检查红细胞压积(HCT) 循环血浆量平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC) 血小板寿命

【实验室检查】
外周血主要表现为红细胞计数、红细胞压积、红细胞容量和血红蛋白增高，红细胞压积男性>60%，女性>55%的患者常为红细胞容量绝对值增高，因此，这些患者可以不做红细胞容量检查。约50%的患者同时有白细胞和血小板增高。早期患者红细胞常表现为缺铁的形态特征，为小细胞低色素，晚期常为骨髓纤维化特征，可有9-著的大、小不均和泪滴状红细胞。晚期患者可见中、晚幼粒细胞，约2/3的患者可出现嗜碱粒细胞增高，外周血涂片中常可见巨大血小板，骨髓检查常为三系高度增生，可有网状纤维增生。中性粒细胞碱性磷酸酶水平约70%的患者增高，40%的患者血清Vit B12浓度增高，70%的患者血清Vit B12结合蛋白增高，大部分患者尿酸和组胺水平增高，动脉PO常较正常人低。全血粘度常增高。血清EPO水平减低或为正常低值。PT、aPT和纤维蛋白原正常.血小板计数>1000X109/L的患者可出现类似II型VWD的获得性VWD，表现为出血时间延长，ⅧC：VWF正常，瑞斯托霉素辅助因子活性减低，大的VWF多聚体数减低或缺如。部分患者有抗凝血酶Ⅲ、蛋白C和蛋白S缺乏。
1.红细胞
(1)红细胞计数和血红蛋白增高：多次检验红细胞均>6.5×1012/L(男性)或>6.0×1012/L(女性);血红蛋白>180g/L(男性)或>170g/L(女性)。
(2)血细胞比容增高：男性≥54%，女性≥50%。患者常在55%～80%。
(3)用51Cr标记法测定血细胞容量大于正常值：男性>36ml/kg，女性>32ml/kg。
(4)红细胞形态改变：红细胞形态随疾病发展而变化，早期红细胞形态大多正常或轻度大小不均，当疾病发展出现脾脏高度肿大伴活跃髓外造血时，外周血出现有核红细胞、红细胞大小、形态不等，可见椭圆、泪滴样红细胞和嗜碱点彩样红细胞。
(5)红细胞寿命：随疾病进度而不同，病初正常或轻度缩短，晚期由于脾脏的髓外造血及单核巨噬细胞系统功能增强，红细胞寿命可缩短。
2.粒细胞约2/3患者白细胞计数呈中度增高，多在(12～25)×109/L，常有核左移，65%左右病人嗜碱性粒细胞绝对值增高。中性粒细胞碱性磷酸酶积分大多增高，而继发性红细胞增多患者积分一般均正常。
3.血小板及凝血功能血小板计数大多高于正常，大多在(400～800)×109/L。可见体积增大、畸形血小板和巨核细胞碎片。血小板寿命轻度缩短，其黏附、聚集及释放功能均减低，而出血时间、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间及纤维蛋白原含量一般正常。
4.血容量及血液黏滞度血浆容量一般正常或稍减，总血容量增多及红细胞容量增多。血液粘滞度增高，可达正常人的5～8倍。
5.骨髓象
(1)涂片几乎均显示细胞高度增生，脂肪颗粒减少，红、粒、巨核三系均增生，以红系最为显著，巨核细胞不仅数量增多而且形态增大。
(2)铁染色显示细胞内外铁降低甚至消失，推测与慢性隐匿出血或铁利用增加、贮存铁减少有关。
(3)疾病晚期，可由于合并骨髓纤维细胞增生而呈“干抽”现象，骨髓活检比涂片检查更有助于判断骨髓纤维化的并发症，用网状纤维染色法，可以证实10%～20%的患者有纤维组织增加。
6.染色体检查未治患者染色体异常为18%～26%，最多见的是非整倍体、假二倍体和多倍体。染色体异常大多是+8、+9及20q-。随病程延长，染色体异常发生率会逐渐升高，病期超过10年病人，染色体有异常者可达87%。PV初次诊断时，已发现有异常染色体克隆的患者生存时间比当时染色体正常者短。
7.红系祖细胞培养 PV患者的红系祖细胞在半固体培养基上可不加EPO而形成CFU-E，即内源性CFU-E，如有PV患者红系祖细胞的特点，可作为早期非典型病例的确诊依据。
8.红细胞生长素测定应用放射免疫法测定患者血浆和尿中红细胞生成素减少或缺如，与大多数继发性红细胞增多症有明显不同。
9.其他绝大多数PV患者动脉血氧饱和度在正常范围动脉血氧饱和度>92%，有助于除外心肺疾患引起的继发性红细胞增多症。血浆维生素B12结合力及维生素B12均增高以前者更明显。此与白细胞及幼稚粒细胞释放的Ⅰ及Ⅲ型运钴胺素较多有关，这两种蛋白均能结合维生素B12。上述两者测定有助于将本病与继发性红细胞增多症相鉴别，并可作为疗效和疾病活动指标。40%患者诊断时有高尿酸血症和高尿酸尿。60%未经治疗患者血尿中组胺升高，与血中嗜碱粒细胞增多有关。
1.骨髓活检表现为骨髓纤维化。
2.B超示肝脾肿大，肾结石、胆结石。
3.根据病情选择心电图、胃肠镜、X线、CT、MRI等检查。