神经节苷脂沉积病别名：黑蒙性白痴
神经节苷脂沉积病 的检查：
颅脑超声检查 核磁共振成像(MRI) 脑多普勒超声（TCD） 脑电图检查 颅脑CT检查
1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。
2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。
1.骨髓组织细胞中有空泡形成。
2.X线检查 椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。
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