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神经节苷脂沉积病别名：黑蒙性白痴

神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。

小贴士

病变部位：
全身
就诊科室：
内科
典型症状：
体型异常 视力障碍 吞咽困难
检查项目：
核磁共振成像(MRI) 脑多普勒超声（TCD） 脑电图检查 颅脑CT检查 颅脑超声检查
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混淆疾病：
氨基酸代谢病 神经元蜡样脂褐质沉积症 克拉伯病 尼曼-皮克病 类脂质蛋白沉积症 焦磷酸钙沉积病 粘多糖沉积病
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