典型病例有下列三组特征： ①巨幼细胞性贫血； ②舌炎与胃酸缺乏； ③周围神经变性与脊髓联合变性。神经系统症状主要有：周围神经变性引起肢体麻木感或感觉异常；脊髓后索变性引起腱反射消失，肌张力减弱，位置觉紊乱；反射亢进与肌张力增强等。神经系统症状可为本病的突出表现，甚至病人被疑为周围神经炎或多发性硬化而首先就诊于神经科。 血象出现巨红细胞，骨髓显示巨幼红细胞增生。胃酸缺乏，空腹血清胃泌素显著增高。有条件可检测内因子及其抗体。