高胆固醇血症

高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为多见。在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起扁平状黄色瘤;角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓。不过后两者表现并非FH所特有，也可发生于其他类型的高脂血症，亦偶见于正常人。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤则更为常见，约75%的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤。但也应该注意到，由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH病人都会出现，所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除该病的诊断。

需要与FH 相鉴别的是多基因高胆固醇血症，一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平腹腔仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传，然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH 和多基因高胆固醇血症，均可有早发性冠心病的阳性家族史，大约%的FH 患者亦同时有高三酰甘油血症，对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。