先天性喉喘鸣别名：喉软骨软化

根据出生后不久即有喉鸣史，无呼吸道异物或其他疾患的病史和体征。喉侧位X片正常，哭声响亮和吞咽良好，一般不需做直接喉镜检查即可作出诊断。
直接喉镜检查时可见会厌软骨长而尖，两则向后卷曲，互相接触；或会厌大而软，会厌两侧和杓会厌襞互相接近；亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。
婴儿出生时呼吸尚正常，于出生后1～2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性呼吸困难。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧时轻。多数患儿的全身情况尚好，哭声无嘶哑。

先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软骨软化、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。