遗传性乳光牙别名：遗传性乳光牙本质

镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。随着牙齿的进一步磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。
釉质厚度及形态发育正常，但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构，使牙本质与釉质之间呈近似线状接合，机械嵌合力差。牙骨质、牙周膜、牙槽骨发育正常。
牙冠呈半透明乳光色，可为浅黄色，也可为棕黄色。釉质很易折失，特别是切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折失，牙本质暴露。牙本质暴露后极易被磨损，表现为重度磨耗后的牙本质平面的出现。
X线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁。牙周支持组织正常。有时可见壳状牙(shel tooth)，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。

与遗传性四环素牙相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。