婴儿痉挛症别名：伴有节律异常的婴儿肌阵挛性脑病

起病在1岁以内，高峰为4～7个月。
1.痉挛发作特点 典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见，其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。
发作形式为连续成串出现的强直性痉挛，表现为两臂前举，头和躯干向前屈曲，少数病例向背侧呈伸展位，重复出现数次甚至数十次，有时伴喊叫或微笑。95%的病例有精神运动发育落后。脑电图呈高峰节律紊乱，为持续高波幅不同步、不对称的慢波，杂以多灶性尖波和棘波。发作期脑电图可有数秒钟的平坦快波。少数可为一侧性婴儿痉挛发作，伴脑电图一侧性高峰节律紊乱，见于严重的一侧半球损伤患儿。婴儿痉挛的病因多为症状性，可有早期发育障碍，如代谢病、脑发育畸形、神经皮肤综合征(结节性硬化等)及感染等异常。影像学检查约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常。10%～20%为特发性，无可寻病因，预后较好。鉴别诊断主要是与良性婴儿肌阵挛性癫痫(benign myoclonus epilepsy in infancy)区分，后者有典型的全身性肌阵挛发作，但智力正常，脑电图有少量棘慢波，发作易控制，多在2岁前停止。预后良好。
2.智力改变 婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%～90%。无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。
根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。

本病诊断一般不难，主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。
1.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 发病年龄通常在1～8岁，以学龄前期为高峰。主要症状为：
①智能减退;
②不典型失神;
③体轴性紧张性发作(仰头、点头或全身发挺)。如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难的。但如果发病在1岁以后，那么，很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。
2.良性肌阵孪性癫痫(benign myoclonus epilepsy) 该病多发生在6个月～3岁之间发育正常的儿童。表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他方面均正常。
3.早期肌阵挛性脑病(myoclonic encephalopathy with early onset) 本病常在出生后3个月以内发病。先为连续的肌阵挛，然后为古怪的部分性发作、大量的肌阵挛或强直性痉挛。脑电图特征为抑制-暴发性活动，可进展成高幅失节律，病情严重，精神发育停滞，第1年即可死亡。
4.Aicard综合征(Aicard syndrome) 该病为女性发病，有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制-暴发)、胼胝体缺失、视网膜脱落和脊柱畸形。
5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplectic epilepsy) 本症始于7个月到6岁，大多在2～5岁。除1岁以内发病者外，男孩2倍于女孩，发育正常，发作为肌阵挛性、猝倒、肌阵挛-猝倒，有肌阵挛及强直成分的失神，以及强直-阵挛发作，常出现癫痫状态。强直性发作见于预后不良病例的晚期。脑电图开始正常，仅有4～7Hz节律，之后可有不规则快棘-慢波，或多棘-慢波，在癫痫状态时有不规则2～3Hz棘-慢波。病程及预后不定。