小儿慢性肉芽肿病别名：儿童慢性肉芽肿病

1.感染 通常在生后数月出现临床表现。大多数CGD患儿在出生后第1年内至少会发生一次严重的感染。确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后，甚至60岁才确诊。最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。肺部感染(包括反复发生的肺炎，肺门淋巴结病，脓胸，以及肺脓肿)最为常见，其他有消化道感染(溃疡性口腔炎，齿龈炎，肠炎和结肠炎，甚至伴有肛瘘)、慢性鼻炎和结膜炎也常发生。脓肿形成是CGD的重要表现，可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。曲霉性肺炎相当普遍，曲霉导致的脑脓肿往往是致命的。引起CGD患儿发生感染的病原体为过氧化氢酶阳性细菌，因能灭活过氧化物，故持续存在于CGD患儿的中性粒细胞内，从而成为慢性炎症和肉芽肿形成的发源地。最常见为金黄色葡萄球菌、沙门菌属，大肠埃希杆菌，假单胞菌属和曲菌。此外，出色素杆菌属，分枝杆菌，放线菌属等不常见的细菌也是该病的致病菌。
2.其他表现 胃窦狭窄引起梗阻相当普遍。肉芽肿扩散还可引起食管，小肠和输尿管的阻塞。患儿身材矮小，成为一个重要的主诉。有报道并发系统性或盘形红斑狼疮，以及幼年型类风湿性关节炎者。 婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染，伴肝脾肿大者，应做四唑氮蓝实验，筛查白细胞功能，再结合相应的X线检查确诊。

应与下述疾病鉴别：
1.G6-PD缺乏症 患者白细胞G6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右。这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症 病情较CGD轻，家族中无杂合子患者。
3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚，仅女性发病。其粒细胞缺陷与CGD相似。