疾病库大全   >  内科   >  糖原贮积病

糖原贮积病别名:糖原累积病

糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:
(1)空腹诱发严重低血糖,患儿出生后即出现低血糖,惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡。
(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃”状。
(4)高尿酸血症。
(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤,进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。
(6)生长迟缓,形成侏儒状态。
2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型,最早于出生后1个月发病,很少生存到1岁。面容似克汀病,舌大,呛咳,呼吸困难,2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。
3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原,又称界限糊精病。主要表现:
(1)低血糖:较Ⅰ型轻微。
(2)肝脏大,可发展为肝纤维化,肝硬化。
(3)生长延迟。
4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原,又称支链淀粉病。肝大、肝硬化,生长障碍,肌张力低,如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。
5.Ⅴ型糖原贮积病 因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中虽有高含量糖原,但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病,中度运动不能完成,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原贮积病 主要表现为肝大,低血糖较轻或无。
7.Ⅶ型糖原贮积病 运动后肌肉疼痛,痉挛,有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。
8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解。
9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖,肌肉痉挛,一定程度智力低下。
10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖,高血酮,肌肉痉挛和一定程度的智力障碍,易与低血糖性酮症相混淆。
1.Ⅰ型诊断依据
(1)临床表现:肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化检查:空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素试验:胰高糖素0.5mg肌内注射,每15分钟测血糖,持续2h,正常人10~20min后空腹血糖可上升3~4mmol/L,本病患者上升<0.1mmol/L,2h内血糖仍不升高,乳酸上升3~6mmol/L,并加重已有的乳酸性酸中毒,血pH值降低。
(4)肝穿刺活检:是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%,葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失,细胞核内有大量糖原沉积。
(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验:迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液,每10分钟取血1次,共1h,测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量,患者血葡萄糖不升高,而乳酸明显上升。
(6)骨骼X线检查:可见骨骺出现延迟及骨质疏松。
2.Ⅱ型诊断依据
(1)症状和体征:患儿生长发育落后,心脏肥大,肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。
(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α1,4-葡萄糖苷酶,皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。
(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。
3.Ⅲ型诊断依据
(1)症状和体征:肝大、肌无力。
(2)胰高糖素试验:清晨空腹肌内注射0.5mg后,患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg,血糖可上升3~4mmol/L,血乳酸浓度不变。
(3)肝脏或肌肉活检:用碘测定呈紫色反应,证实有界限糊精存在。也可作红细胞、白细胞加碘检测。
(4)红细胞、白细胞淀粉α1,6-葡萄糖苷酶活性测定。
4.Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化,肝脾肿大,黄疸和腹水。肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。
5.Ⅴ型诊断依据
(1)症状和体征:肌肉活动受限,肌痉挛等。
(2)束臂运动试验:患者上臂扎血压带,打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流,然后让病人伸曲手指反复运动1min,于运动前后测该臂血乳酸,正常人运动后乳酸增高,而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型诊断依据
(1)症状和体征:肝大,可有低血糖发生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。
(3)肝活检糖原含量高,磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型诊断依据
(1)症状和体征:同Ⅴ型。
(2)肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶,红细胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据
①症状和体征:如肝大等。
②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。
9.Ⅹ型诊断依据
①肝大。
②胰高糖素试验阳性。
③肝脏或肌肉活检。
10.O型诊断依据
①症状和体征。
②胰高糖素试验:空腹试验无反应,餐后呈高血糖反应。
③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。
④红细胞糖原合成酶活性检测。

 

本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。

推荐药店

同仁堂

糖原贮积病找问答

暂无相关问答!

糖原贮积病找药品

暂无相关药品!

用药指南

暂无相关用药指导!

糖原贮积病找医生

更多 >
  • 丁泓文 丁泓文 副主任医师
    暨南大学附属第一医院
    泌尿外科
  • 陈   洁 陈 洁 主任医师
    暨南大学附属第一医院
    泌尿外科
  • 靳刚勇 靳刚勇 副主任医师
    云阳县中医院
    内科
  • 胡明道 胡明道 主任医师
    昆明医科大学第二附属医院
    肝胆外科
  • 郭洪涛 郭洪涛 主任医师
    新疆医科大学第六附属医院
    中医科
  • 原培稼 原培稼 执业医师
    长治医学院附属和济医院
    中医科
  • 唐家彦 唐家彦 副主任医师
    中山市博爱医院
    小儿科
  • 李济从 李济从 主任医师
    利辛县人民医院
    中医科

糖原贮积病找医院

更多 >