遗传性高铁血红蛋白血症
Ⅰ型患者自出生后即有发绀。由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显。MetHb占Hb总量的5%～50%。一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸、气短，甚至更明显的呼吸困难。能胜任一般体力劳动。有些患者除红细胞外同时伴有白细胞、血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。
Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍，神经精神系统异常,如小头颅、角弓反张、手足颤动、全身肌张力减退等。
根据临床表现并可除外还原型Hb增多(详细检查心肺有无异常)，除外血红蛋白M血症(有特异的吸收光谱)。同时进行b5R活性测定和酶抗原性测定的证实。即可确诊。
1.缺氧性发绀。
2.先天性房室间膈缺损。
3.异常血红蛋白病 已经发现几种血红蛋白M，由于珠蛋白肽链中靠近血红素辅基的某些变异，可以导致血红素辅基中的Fe2 变为Fe3 。血红蛋白M的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原。另外，有些异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。
推荐药店
遗传性高铁血红蛋白血症找问答
暂无相关问答！
遗传性高铁血红蛋白血症找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
