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先天性非溶血性黄疸别名:特发性非溶血性胆红素增多症

主要表现为自幼年起的慢性间歇性黄疸,可呈隐性;黄疸可以持续存在达老年,但是往往随着年龄的增长而逐渐减退。血清胆红素低于102.6μmol/L,一般小于51.3μmol/L,有昼夜或季节性波动,约1/3病例在常规检查时正常。可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发或加重黄疸。
病人一般情况尚可,多无明显自觉症状;部分病人可伴有易疲劳、肝区不适、消化不良等。有时Gilbert综合征患者也可伴有轻度溶血性贫血。
除偶见显性黄疸外,无异常体征,肝脾常不肿大。
根据血清胆红素的浓度不同,可将本综合征分为轻型和重型。轻型较重型多见,血清胆红素低于85.5μmol/L;重型的血清胆红素大于85.5μmol/L,常在新生儿期即出现黄疸。
由于本病可与一些具有临床后果的疾病相混淆,而导致处理错误,因而临床确诊较为重要。下列几点高度提示Gilbert综合征:
1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸,有发作诱因,可有家族史,一般状况良好,无明显症状。
2.体格检查除轻度黄疸外,无其他异常体征,肝脾多不大。
3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、胆汁酸)正常,仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。
4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。
5.肝组织病理学检查正常。
如在12~18个月内经2~3次随访,无其他实验室异常发现,即可诊断为Gilbert综合征。检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。

 

需要与脂肪肝、酒精中毒、慢性胆囊炎、肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高胆红素血症相鉴别;还需要与慢性溶血性黄疸鉴别,后者除间接胆红素增高外,尚有贫血、网织红细胞增高,尿中尿胆原亦有所增高。部分血清病原学阴性病毒性肝炎被误诊为Gilbert综合征的原因有:病史不详、片面重视治疗试验及饥饿试验、对肝穿刺活组织检查缺乏重视。

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