先天性静脉畸形肢体肥大综合征别名：静脉曲张性骨肥大血管痣

一般在出生时即有不同程度的肢体畸形，但较晚方出现明显的临床表现，75%的患者在10岁前出现症状，少数可延至中年或以后。患者除有典型的三联征外，常伴有多种其他的症状和畸形。
1.KTS三联征
(1)血管瘤或血管痣：这是最早出现的症状，在出生时至幼年期，可发生紫红或深紫红、扁平的点状或片状的皮内毛细血管痣。一些患者的血管痣可向深层发展，侵及皮下组织、肌肉，甚至进入胸腹腔内。血管痣的数目和范围不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整个肢体，严重时满布于患侧肢体和躯干，甚至延及健侧肢体。
(2)组织增生：患肢的软组织和骨皮质均有增生，使患肢增粗、增长，患肢的足部尤为明显。一般情况下，患肢周长较对侧增加4～5cm，严重者可增加15cm以上，患肢长度较对侧增加3～5cm，严重时可增加12cm以上，并出现明显的骨盆倾斜，X线摄片见长骨的骨皮质增生。肢体肥大在出生时即可发现，在婴幼儿期末和青少年期最为明显。一般认为，肢体的增长是静脉回流受阻的结果，增粗可能与淋巴系统病变有关。近年来的研究发现，肢体的微动静脉瘘在肢体增粗、增长的病变过程中起重要作用。
(3)浅静脉曲张：患肢多有明显的浅静脉曲张，其分布和外形没有一定的模式，为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的倒流性扩张。临床上以“外侧静脉畸形”最为常见，这是本征的特征性表现之一，即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉，这是胎儿期的“背侧和坐骨静脉系统”，即腰-足静脉。正常时这支静脉在胎儿形成的第2个月即闭合，但在患儿这支静脉却保持开放，并终于在出生后形成一支明显的曲张静脉。浅静脉曲张可以特发存在，也可以是深静脉回流障碍后的代偿性通道。腘静脉病变者，膝关节周围可有侧支形成，在内侧大隐静脉曲张同时，外侧还可以有一些伸向关节表面的粗大浅静脉。当股浅静脉回流障碍时，除大隐静脉代偿性扩张外，还可能出现一支伴随坐骨神经行走的坐骨静脉，同时在内收肌的后方还有一支粗大的静脉，汇入股深静脉并使之扩张。髂静脉的畸形可单独发生，也可同时伴有股、腘静脉的病变，主要是在耻骨上可见曲张的浅静脉，将患肢的静脉血引入健侧的股静脉血中。此外，还通过外生殖器静脉流向健侧，并经腹壁静脉流入胸壁的静脉和上腔静脉内。髋部表面的静脉常经臀静脉和闭孔静脉，汇入髂内静脉、骶中静脉，或直接进入下腔静脉。有部分患者的曲张静脉可以自发性破裂或继发于创伤后引起出血，也可伴有血栓性浅静脉炎。
2.其他症状
(1)一般病变：包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。
(2)淋巴系统病变：肢体可以有明显的淋巴水肿，其原因可分为3类，即：①纤维束带在压迫深静脉时，也压迫伴随的淋巴管;②淋巴管发育畸形;③合并乳糜管变异，导致异常反流。少数患者可发生乳糜胸。
(3)其他先天性病变：包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、马蹄内翻足、髋内翻、脊柱裂等。
根据患者典型的三联征，不难做出诊断。不少学者认为，婴幼儿若发现一侧下肢过长时，即应考虑KTS的可能，必须进行必要的检查。许多特殊检查，特别是静脉造影对判断病变的性质、部位和严重程度，以及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。

1.Parkes—Weber综合征(PWS) 在静脉畸形骨肥大综合征临床三联症的基础上，还伴有先天性动静脉瘘存在者，被称为PWS，可以经动脉造影检查予以鉴别。但也有学者认为PWS和静脉畸形骨肥大综合征是同属一种疾病的不同类型，所以称为KTW三综合征。这一问题有待于进一步深入研究。
2.先天性动静脉瘘 先天性动静脉瘘也是一种胚胎期血管发育异常疾病，动脉与静脉之间有异常交通。根据病变特点分为干状动静脉瘘、瘤样动静脉瘘和混合性动静脉瘘等3种类型。临床表现为浅静脉迂曲、扩张，皮肤温度增高，肢体增粗、增长，可以发生皮肤溃疡，或有血管瘤样病变。查体发现局部血管行径有以收缩期为主的双期性杂音，伴有震颤。动脉造影检查显示动脉扩张、增多，病变区中心动脉密集呈网状，或有瘤体呈团块状，或有异常动脉通向瘤区，静脉系统提前显影。
3.下肢静脉曲张 患肢大隐静脉或小隐静脉主干及其分支静脉迂曲、扩张，隆起呈团状，站立时明显，很少有肢体肿胀、胀痛，可伴有小腿沉重、疲累感，病程长久者可有足踝部水肿，休息后可以自行缓解。多普勒超声和下肢静脉造影检查深静脉无血液倒流征象，瓣膜功能良好，深静脉无明显畸形。
4.下腔静脉阻塞综合征 下肢深静脉、盆腔静脉血栓形成和蔓延，或其他原因累及下腔静脉，造成下腔静脉阻塞，从而引起一系列临床证候，称为下腔静脉阻塞综合征。主要临床表现为双下肢肿胀。浅静脉曲张，同时在会阴部、胸腹壁可见到浅静脉扩张或曲张。发病隐匿而缓慢者，多无明显肢体肿胀史.仅表现浅静脉曲张，与原发性下肢深静脉瓣膜功能不全极为相似。病程较长者可出现足靴区皮肤营养障碍性改变，或形成经久不愈的溃疡。病变累及肾静脉可形成肾变性综合征;累及肝静脉则出现布一加综合征。静脉造影检查可明确诊断，了解下腔静脉阻塞部位、类型和程度。多普勒超声检查也可以协助诊断和鉴别诊断。