原发性婴幼儿型青光眼别名：原发性婴儿青光眼

原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。
原发性婴幼儿型青光眼的临床过程各异，有人统计30%存在于出生时，88%发生于出生后第1个月。Becker和Shaffer发现60%的病例在头6个月内诊断，80%以上的病例在1岁内得到诊断。原发性婴幼儿型青光眼虽然也是以高眼压造成视神经的损害为特征，但由于婴幼儿时期的眼球及其婴幼儿自身仍处于发育活跃阶段，因此不同于其他年龄的青光眼患眼和患者，常具有其独特的临床症状及体征。
1.畏光、流泪和眼睑痉挛 常常是这类患儿首先表现出的症状，因高眼压引起角膜上皮水肿刺激所致。早期可以是较强光线下有畏光表现，随着病情进展，逐步出现流泪、眼睑痉挛。由于婴幼儿不会主诉，常常表现为用手揉眼、烦躁、喜欢埋头等行为。严重者在一般光线下即表现畏光，强光下患儿面部隐藏在母亲怀中，表现为典型的畏光、流泪及眼睑痉挛三联征。尤其是眼压升高导致Descemet膜破裂(Haab纹)时，角膜水肿、畏光、流泪均突然加重，患儿烦闹哭吵，不愿睁眼，常常埋头以避免畏光的疼痛刺激。
2.眼球和角膜扩大 临床上不少患儿就诊是因家长发现眼球增大。单眼患儿容易被发现异常，就诊较早，而双眼患病的则常常易忽略，以至于发展到一定严重程度时才被察觉。儿童眼球的胶原纤维富于弹性，3岁以前发生眼压升高常导致眼球增大，尤其是角膜和角巩膜缘组织。由于原发性婴幼儿型青光眼的眼压升高是逐步的病理过程，眼压升高的初始阶段，眼球被动扩张以缓解眼内压力，患眼的角膜和角巩膜缘逐渐增大。当眼压升高的速率或程度超过了眼球的扩张代偿时，角膜发生云雾状水肿混浊。随着病情进展，角膜和角巩膜缘进一步增大，角膜的后弹力膜层(Descemet膜)和内皮细胞层被伸展，最终导致破裂，房水进入角膜内，角膜水肿混浊加重(并与眼压升高所致的弥漫性水肿混合)，但眼压可暂时得到一定程度的缓解。角膜内皮细胞很快移行修复，角膜水肿逐步消退。后弹力膜层的断裂边缘卷缩，当内皮细胞层形成新的基底膜时，产生透明状边缘，留下永久性的后弹力膜层破裂纹，即形成婴幼儿型青光眼特征性的Haab纹(Haab于1863年首次描述)。Haab纹位于角膜近中央部分呈典型的水平方向线纹，如发生在周边部，则线纹与角膜缘平行或呈曲线状。在角膜直径小于12.5mm时一般不会出现后弹力膜层破裂，3岁以后也很少发生因眼压增高而造成的后弹力膜层破裂。该病理过程可以反复发生。当角膜后弹力膜层破裂时，患儿的畏光、流泪及眼睑痉挛三联征均明显加重。长期持续的眼压升高将导致角膜薄翳样瘢痕，上皮缺损甚至溃疡。
婴幼儿型青光眼的发生常常因眼前部的特殊表现而不易观察到眼球的整体变化。通常由于高眼压的影响，整个患眼被动扩张，眼球的纵径和横径都增大。眼球扩大的病理变化包括角膜、角巩膜缘(虹膜角膜角)、巩膜和视盘(巩膜管、筛板)等组织的延伸。晚期病例常常出现角膜或角巩膜缘葡萄肿，也常因角巩膜缘的扩大导致晶状体悬韧带伸展、断裂而发生晶状体半脱位。巩膜也可因眼压增高而缓慢扩张，由于巩膜变薄在一些患儿可显露下面葡萄膜的颜色，呈现“蓝巩膜”的外观。眼压升高所致的角膜扩展主要发生在3岁以前，而巩膜的改变可延续较晚，有的甚至到10岁左右，因细胞外的结缔组织随着生长发育不断增加，巩膜不再扩张。因此，3岁以后眼压仍继续升高的患儿，可有进行性近视的表现。婴幼儿型青光眼即使眼压控制到正常，已扩大的眼球，在早期病例可有部分回缩，尤其是角膜和角巩膜缘，但不会完全恢复到原来正常大小。
3.屈光不正 由于眼压升高造成的眼球和角膜扩大引起患眼明显的屈光不正，是婴幼儿型青光眼的又一临床特点。较早期或较轻的病例，有时是以视力不好就诊，拟为屈光不正治疗的。更多的情况是往往这类青光眼的严重性转移了临床医生的注意力，忽略了其屈光不正的特殊表现。Robin等报道原发性婴幼儿型青光眼59例102只眼，有2/3为3.0D以上近视，屈光参差大于2.0D(球镜或柱镜)者占31%，单眼或不对称性近视散光的屈光参差更为普遍。国内有单位长期随访一组手术后眼压已稳定控制了的原发性婴幼儿型青光眼38例64眼，屈光不正以近视为主，在小于6岁年龄组病例中占80%，平均-3.7D;在6～13岁年龄组病例中占69%，平均-7.0D。但其近视屈光度与患眼的眼轴增长不完全符合：小于6岁年龄组病例平均增加2.84mm(约相当-8.0D)，6～13岁年龄组病例平均增加3.46mm(约-10.0D)。散光在小于6岁年龄组病例中占50%(其中一半为循规散光)，而6～13岁年龄组病例中则占83.3%(角膜地形图检查显示多为不规则散光)，屈光度(等效球镜)平均为2.75D。两年龄组病例的屈光参差分别61.5%和61.9%，屈光度两眼最大相差8.75D。这组原发性婴幼儿型青光眼的屈光状态特点是：近视和散光多，屈光度数高，有不规则散光，与眼球不均匀扩大、角膜损伤变形有关，屈光参差多见单眼患者或双眼发病但程度不同的患者。
4.视盘杯凹扩大 原发性婴幼儿型青光眼的视神经改变与青少年和成年人的青光眼不同。视盘凹陷在婴幼儿患者中发生较迅速，往往短时期的眼压升高就可以造成明显的视杯扩大。这种视盘凹陷是均匀性的扩大且较深，与婴幼儿眼球壁易于受眼压升高而扩展有关。在早期病例的大杯凹并不代表视神经纤维的丧失，只是视盘部的巩膜管和筛板随着眼球增大而相应地扩张的结果。但长期的持续眼压升高如同对角膜的影响作用一样，就会造成视神经的损害，但临床上严重的患眼往往因水肿混浊的角膜而不能或难以视见眼底的形态结构改变。婴幼儿青光眼患者眼压控制正常后视盘的凹陷可能会缩小，早期病例(尤其是1岁以内的婴儿)可以完全恢复到正常状态。这种视盘凹陷的逆转要比增大的角膜回缩来得明显，可能与其局部的解剖结构特征有关。婴幼儿时期眼球壁的结缔组织尚未成熟且富有弹性，解剖薄弱区巩膜筛板及巩膜管易受高眼压作用后移、扩大，同样眼压正常后也易于回弹。成年人则不然，眼压下降后，视盘凹陷很难缩小。原发性婴幼儿型青光眼视盘凹陷的可逆变化与病情和病程密切相关。
原发性婴幼儿型青光眼呈现典型表现，如角膜增大、混浊、Haab纹，眼压升高，视盘的杯凹扩大等，易于做出诊断。但这些病例或多或少已经发生了视功能的直接损害，并且还会因眼球解剖结构的改变影响视功能的健康发育而间接地造成进一步的损害。因此，早期诊断非常必要，应根据家长亲属的观察、患儿的临床表现特征及细致的眼科检查做出综合判断。临床上有不少原发性婴幼儿型青光眼的患儿因畏光、流泪、角膜水肿混浊就诊而误为角膜炎症的。在婴幼儿出现畏光、流泪、眼睑痉挛、眼球和角膜扩大等其中的任一表现，就应警惕青光眼的可能，并作如下的检查：大多数病例在全身麻醉下进行全面检查后依据上述的表现特征不难做出正确的诊断。如所测眼压正常，但其他婴幼儿型青光眼的临床体征存在，亦可诊断为原发性婴幼儿型青光眼。眼压在正常范围可能受前述的多因素影响而使测得眼压偏低。Hoskins等对1组正常婴幼儿(74只眼)和原发性婴幼儿型青光眼(159只眼)在全身麻醉下测量眼压结果是：正常婴幼儿有12%≥21mmHg，而原发性婴幼儿型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜扩大和视盘杯凹不明显，即使眼压有所偏高，也暂不下诊断。在上述检查不能明确时，应告诉家长密切观察患儿的症状表现，定期随访，可以经过4～6周后再复查，观察角膜、眼压和眼底的变化以获取更多的诊断支持证据。
大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发病。大约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传的特点。在这种情况下，父母通常只是杂合子的携带者而没有发病。简单地根据孟德尔的遗传原理，如果杂合子携带的父母有4个孩子，在统计学上，这4个孩子将出现这样的情况：一个孩子携带有原发性先天性青光眼的杂合子并且发病：2个孩子只是杂合子的携带者;另一个孩子则正常。但实际情况颇为复杂，虽然在某些家庭外显率高达99%～100%，但多数调查者发现外显率的变异性为40%～80%。在外显率低的家庭，受影响的孩子数量比预期的25%要少。

有几种需与原发性婴幼儿型青光眼鉴别的常见眼病，主要是因为这些疾病的某些症状或表现与原发性婴幼儿型青光眼相似，但不会同时出现畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩大和Haab纹、视盘杯凹扩大等全部特征。其他重要的病史包括家族史(特别是同胞)、妊娠期间母亲感染(风疹)史及出生史(是否产钳助产)，对怀疑青光眼和其他疾病相鉴别非常有用。
1.大角膜(magalocornea) 是一种少见的先天异常，双眼发病，90%见于男性，属性连锁隐性遗传。角膜透明，直径常为14～16mm。大角膜可伴深前房、虹膜震颤以及屈光度异常。房角正常或小梁色素较多，也可有明显的虹膜突。但大角膜无后弹力层破裂、眼压增高及视盘杯凹扩大等原发性婴幼儿型青光眼征象，视功能无损害。有报告某些家系中有一部分患者为大角膜而另一些则是发生了青光眼，因此有人认为它是与原发性婴幼儿型青光眼具有相关基因疾病的一种不同表现型。临床上，对任何大角膜病例均应加强随访，特别注意有无眼压和视盘变化。大角膜也可因眼前段增大，晶状体悬韧带脆弱断裂，发生半脱位，以致引起继发性青光眼。可根据大角膜本身的特点及其相应表现不难与原发性婴幼儿型青光眼区分。
2.角膜产钳伤 分娩难产时用产钳助产不当可损伤新生儿的眼球，造成角膜后弹力层破裂而致角膜水肿。这种后弹力层破裂常为多发性、呈垂直或斜行条纹，与原发性婴幼儿型青光眼所致的水平性或与角膜缘同心的后弹力层破裂不同。角膜产钳损伤常为单眼，左眼多于右眼，因为出生时的胎儿多为左枕前位。相应眼睑皮肤及眼眶周围组织常同时有外伤征象。角膜后弹力层破裂纹可终身存在，角膜水肿可持续1个月或以上，但角膜不扩大，眼压正常或偏低，视盘正常。根据其特征性表现和产钳助产史，易于与青光眼鉴别。
3.先天性遗传性角膜内皮营养不良 为出生时的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现畏光、流泪及视力下降，其特点是双眼角膜水肿混浊，但角膜大小正常，无眼压升高。初起时角膜雾样水肿、实质层呈毛玻璃样混浊，角膜中央较重，逐渐向周边扩展，最后全角膜弥漫性极度增厚。后期角膜可有带状变性、瘢痕及新生血管。系角膜内皮细胞明显减少或缺乏所致。
4.泪道阻塞 可有泪溢，但无畏光，通常见于新生儿泪道发育不全。在正常发育眼，泪鼻管下端的开口处有一半月形瓣膜称Hasner瓣，有阀门作用。泪溢的新生儿常因鼻泪管下端残膜而致阻塞，检查见眼球正常。如果发生新生儿泪囊炎，常常伴有黏脓性分泌物，累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛。但角膜无扩大，压迫泪囊常有较多脓性分泌物。必要时可在全身麻醉下检查并做泪道冲洗，甚至探通以证实有无泪道阻塞存在。
5.高度近视 与原发性婴幼儿型青光眼易混淆的是其大眼球表现，尤其是单眼患者。缺乏畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩大和Haab纹等表现，眼底视盘入口倾斜，周围的有巩膜环(近视弧)以及脉络膜萎缩斑等病理性近视眼的特征，眼轴明显增长。随着年龄增大，近视度数和眼轴可逐步增加，但眼压正常。
6.视盘先天性小凹(Optic pits) 是视盘上的一种发育异常。表现为视盘上边界清晰的圆形或椭圆形凹陷，多位于颞侧(约3/4)、中央视盘上，常常是眼底检查时偶尔发现。先天性小凹多为单眼，大小为1/6～ 1/3的视盘直径，深度为2～7D不等，多数为1个。先天性小凹的壁陡峭，色灰白或黄白，边缘有神经纤维、血管及胶质组织。患者无自觉症状，但视野检查可表现为各种不同形态的视野缺损。与原发性婴幼儿型青光眼的区别在于视盘先天性小凹是静止的，且没有角膜扩大、水肿混浊及眼压升高等表现。
7.视盘生理性大视杯 也是一种视盘的发育异常，有认为是胚胎发育过程中原始上皮乳头(Bergmeister papilla)过度萎缩所致。除了视杯凹陷大以外，不伴有其他的与青光眼相关的临床表现。生理性大视杯在人群中有报道C/D≥0.5占6%，可有家族倾向性。在同一家系中，可有几个或几代成员具有形态相似的视盘大视杯。国内通过生理性大视杯家系调查发现，生理性大视杯的发生与遗传有关，可能为常染色体显性遗传。这种生理性大视杯的盘沿正常，杯凹均匀，没有视网膜视神经的任何损害，视功能正常，更没有原发性婴幼儿型青光眼的特征性临床表现。