遗传性纤维蛋白原缺乏症别名：遗传性纤维蛋白原因子Ⅰ缺乏症

虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是，却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是，在很多情况下，要比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断。临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如经血过多等。
虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾发生关节出血，但是，其严重程度和后果都不如血友病患者。接受纤维蛋白原替代治疗的患者中发生血栓性疾病的概率较正常人为高，其机制尚不清楚。除非纤维蛋白原的水平低于50mg/dl，否则低纤维蛋白原血症的患者一般不会发生自发出血。这些患者可能实际上是所谓低异常纤维蛋白原血症患者。
根据阳性家族史,临床表现结合实验室检查即可诊断。

遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血(DIC)。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。再生障碍性贫血的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和糖皮质激素的患者也容易发生低纤维蛋白原血症。