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骨髓-胰腺综合征别名:骨髓-胰腺综合症

临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。
根据本病的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。

 

本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。

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