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二糖酶缺乏症别名:双糖不耐受症

二糖酶缺乏症 的检查:

血清钠(Na+,Na) 血清钾(K+,K) 血常规

1.粪便检查 酸性粪便,pH 5.0~6.0。
2.乳糖耐量试验 乳糖50g加温水400ml空腹服下,于服前及服后15、30、60、90及120min抽血测定血糖,在试验过程中及试验后数小时内,观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常,<1.1mmol/L者为异常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人,在试验过程中或在试验以后常有以下症状:绞痛(45.4%)、腹泻(36.4%)、腹胀(18.2%)。有上述症状者占66.7%。
3.乳糖氢呼吸试验 口服乳糖1g/kg,呼气中氢超过基线20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在肠腔内发酵产生过多的水,乳糖酶是基因水平调节的,Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有减低;Ⅱ型是翻译后处理有异常而潴留在内质网内。这种低乳糖酶是属于常染色体隐性遗传。
小肠黏膜活检:小肠黏膜活检测定乳糖酶,显示活力低下。

 

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