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单基因遗传病

单基因遗传病

单基因遗传病　同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。

小贴士

病变部位：
其他
就诊科室：
小儿科
典型症状：
多指（趾）畸形 并指（趾）畸形 先天性骨发育不良
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检查项目：
染色体 遗传筛查 染色体核型分析
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混淆疾病：

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