染色体核型分析

染色体核型分析概述

染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。 

• 检查部位 其他
• 科室 体检、保健科生殖健康检验科
• 相关疾病 原发性骨髓纤维化 男性特纳综合征 小儿唐氏综合征 小儿帕套综合征 小儿两性畸形 小儿猫叫综合征 小儿癫痫 胎儿先天畸形 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴性遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病
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• 相关症状 稽留流产 染色体畸形 常染色体畸变

染色体核型分析正常值

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染色体核型分析临床意义

• 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间
  人类G显带核型图谱
  人类G显带核型图谱
  关系所不可缺少的重要手段。
  经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。
  还可根据单个碱基的差异，精确判断染色体DNA链中的基因突变。 

染色体核型分析检查方法

• 1、基于荧光原位杂交技术的单个碱基水平染色体核型分析，则可通过特异的荧光探针，直接判读血液或组织细胞中的染色体DNA链碱基突变，不需细胞培养过程，直接进行荧光原位杂交。
  2、通过荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根据特定探针的荧光信号变化，直接判断其对应的染色体DNA链上的碱基是否存在，若存在，则出现杂交信号。系统直接记录荧光信号的变化，从而得出该碱基或突变碱基是否存在的结论。 

染色体核型分析注意事项

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