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粘多糖沉积病

粘多糖沉积病

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。

小贴士

病变部位：
全身
就诊科室：
内科 中西医结合科
典型症状：
脾肿大 脊柱和四肢畸形 肝肿大 胸廓异常 其他症状
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检查项目：
染色体
混淆疾病：
克拉伯病 神经节苷脂沉积病 家族性抗维生素D佝偻病 维生素D依赖性佝偻病 亚临床型克汀病 维生素D缺乏病 骨质软化症与佝偻病 黏多糖贮积症Ⅳ型 维生素D缺乏性佝偻病 佝偻病
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