小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征别名：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。
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