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小儿基底细胞痣综合征别名:小儿Gorlin-Goltz综合征

小儿基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

小贴士

病变部位:
头部 生殖部位 皮肤
就诊科室:
小儿科
典型症状:
脊柱和四肢畸形 构音不良-手笨拙综合征 其他症状
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检查项目:
脊柱活动度
混淆疾病:
幼年黑素瘤

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