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小儿猫叫综合征别名:小儿5P-综合征

小儿猫叫综合征

猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

小贴士

病变部位:
头部
就诊科室:
小儿科
典型症状:
肌性肌无力 脊柱和四肢畸形 体型异常 呼吸异常 斜视 牙痛
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检查项目:
羊水细胞培养染色体检查 羊水检查 染色体核型分析
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混淆疾病:

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