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小儿帕套综合征别名:小儿13号染色体三体型综合征

小儿帕套综合征

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。

小贴士

病变部位:
头部 四肢 胸部 腹部
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就诊科室:
小儿科
典型症状:
呼吸异常 听力减退 新生儿窒息 惊厥
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检查项目:
羊水细胞培养染色体检查 染色体核型分析
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混淆疾病:

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