克拉伯病别名：半乳糖脑苷类脂沉积病
克拉伯病
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
小贴士
- 病变部位：
- 全身
- 就诊科室：
- 内科
- 典型症状：
- 瘫痪 晕厥 癫痫和癫痫样发作 对听、视、触觉等刺激反应过度 无明显症状
-
- 检查项目：
- 核磁共振成像(MRI) 脑多普勒超声（TCD） 脑电图检查 颅脑CT检查 颅脑超声检查
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