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小儿脆性X染色体别名：小儿脆性X染色体综合征

小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FX...更多>>

小贴士

病变部位：
头部 生殖部位 其他
就诊科室：
小儿科 五官科
典型症状：
两性畸形 言语紊乱 癫痫和癫痫样发作 水平掌褶纹(通贯手) 耳朵位置低 脆性X综合征 其他症状
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检查项目：
新生儿体格检查 睾丸检查 蛋白质浓度测定
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混淆疾病：

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