先天性胸腺发育不全别名：DiGeorge综合征
先天性胸腺发育不全 的检查：
胸部B超 胸部MRI 甲状旁腺激素（PTH) 甲状旁腺显像 血清钙（Ca2+,Ca）
1.实验室检查
(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。
(2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。
(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。
(4)血钙含量降低。
(5)甲状旁腺素水平降低。
2.X线检查 显示胸腺缩小或缺如。
3.淋巴结活检 显示副皮质区淋巴细胞缺乏。
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