原发性血小板增多症别名：出血性血小板增多症
原发性血小板增多症 的检查：
抗血小板抗体（APA） 血小板聚集试验（PAgT） 血小板计数 骨髓巨核细胞数和分类 血小板寿命 5-羟色胺 血清酸性磷酸酶同工酶
(一)血象 血小板计数多在100万～300万/mm3，最高达2000万/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞数可正常或增高，多在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞。30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现豪-胶小体及嗜碱性点彩。少数病人有反复出血而导致低色素性贫血。可有轻度贫血，血红蛋白很少低于100g/L。有些患者血红蛋白可以升高，但红细胞容量正常。中性粒细胞碱性磷酸酶积分一般正常，偶有降低或增加。
(二)骨髓象 有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，原及幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸活性增加。增生活跃或明显活跃，巨核细胞系明显增多，原始和幼稚巨核细胞均增加。以后者为著。巨核细胞可成丛出现，血小板常大量聚集成堆。大多数患者无细胞遗传学的异常，有些病例出现异常染色体。若出现Ph染色体或bcr/abl融合基因则为慢性粒细胞白血病，这些已报道的病例虽然不具有慢性粒细胞白血病白细胞显著增多和其他特点，但病程的发展更倾向于慢性粒细胞白血病，大多数病例死于加速期或急性变。
(三)出、凝血试验 出血时间延长，凝血酶原则消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。
(四)血小板寿命 一般正常，有时轻度缩短。血小板功能可能降低，尤其肾上腺素诱导的血小板聚集更明显。也可以出现血小板聚集功能增强而发生自发性聚集。
(五)其他 出血时间可以正常或轻度延长。凝血检查常正常。有些病例血浆von Willebrand因子水平降低或亚单位结构异常。其他血小板缺陷有致密体数减少和其内容物ADP、ATP和5-羟色胺的降低(获得性贮存池病)、α-肾上腺素能受体降低、膜凝血活性受损，环氧化酶活性降低、膜糖蛋白异常、Fc受体增强、前列腺素D2受体降低等均有报道。但这些缺陷并没有被证明与止血并发症间的联系。染色体检查有21号长臂缺失(21q-)，也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。
血尿酸和维生素B12常增高。部分患者出现假高钾血症与大量血小板破坏释放钾有关。
根据病情、临床表现、症状、选择做心电图、B超、X线、CT、MRI、生化、肝、肾功能检查。
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