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小儿先天性侏儒痴呆综合征别名:女性假Turner综合征

小儿先天性侏儒痴呆综合征 的检查:

内分泌功能试验 国际标准智力测试

1.常规检查 血、尿、便常规检查一般正常。
2.染色体检查 染色体核型检查多为正常核型,颊黏膜染色体检查与其性别一致,即男性为阴性,女性为阳性。
3.内分泌检查 有性腺功能低下表现。
X线骨片、胸片检查,超声心动图检查,可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。

 

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