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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征别名：类固醇5α-还原酶2缺乏综合症

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 的检查：

遗传筛查 促黄体生成素

患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)。血清LH和FSH水平正常或轻度升高。
杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。
遗传基因检查。

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  • 孙秀芹 孙秀芹 副主任医师
    首都医科大学附属北京安贞医院
    内分泌科

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