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急性间歇性卟啉病别名:急性间歇性血紫质病

急性间歇性卟啉病 的检查:

1.尿液一般检查 发作时,大量的ALA和PBG由尿中排出,刚排出新鲜尿尿色正常,经过一段时间,尤其在阳光下暴露后,PBG转变为尿卟啉或粪卟啉,尿色渐加深,呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高,可能由于抗利尿激素分泌过多所致,但尚不能证实垂体的病变。
2.PBG定性试验(Watson-Schwartz试验) 此试验有特异性,对诊断较有意义,并可检出无症状的基因携带者。
试验方法:取1ml Hoesch试剂,(磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L盐酸100ml中)加入新鲜尿标本1~2滴,在试剂溶液滴尿处立即呈现樱桃红颜色。轻轻摇动,樱桃红色向周围溶液扩展。
3.尿中ALA和PBG定量检查 ALA和PBG可比正常人增加100倍以上,在间歇期虽然减少,但比正常人仍高。正常人每24h PBG的排出量为0~2mg,ALA为0~7mg。PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义。病人肝细胞、红细胞和成纤维细胞中的尿卟啉原Ⅰ合成酶明显降低。羊水穿刺细胞培养做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量,可在产前诊断此病。一些无症状的儿童与成人基因携带者此酶活性亦低。
4.血生化检查 在急性发作时,常因发作时呕吐与腹痛不能进食导致水电紊乱,常有低钠血症,血钙浓度亦降低,甚至有的病人可发生少尿和氮质血症。
根据临床表现症状、体征,可选择做B超、X线、心电图、脑电图、CT等检查。

 

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