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Usher综合征别名：遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征

Usher综合征的检查：

CT检查脑电图检查视野检查眼底检查眼科检查

眼底检查：视乳头蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。视网膜色素改变开始于赤道部，逐渐向眼底周边及中央扩展;视网膜血管狭窄，尤以动脉狭窄严重。
视野检查：早期视野环形缺损，盲点范围逐渐扩大，周围视野退行性变，仅保留5～10°中心视野。最终中心视野逐渐丧失，导致全盲。
视网膜电图：早期有暗适应异常，阈值升高，大多记录不到波形。用强光刺激与叠加平均技术部分可记录到低波。
眼电图：降低甚至消失。

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