肝豆状核变性别名:Wilson病
防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。注意减少食物含铜量(<1mg/d),限制含铜多的饮食,如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。
对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。
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