小儿珠蛋白生成障碍性贫血别名:小儿地贫
本病为遗传性疾病,开展人群普查,遗传咨询,做好婚前指导工作,避免患者之间联姻对预防本病均有重要意义。近年来采用新生儿脐血做pH 8.34不连续醋纤膜微量电泳,可作为一种早期筛查α珠蛋白生成障碍性贫血的方法,尤其是可检出无临床症状的静止型和标准型α珠蛋白生成障碍性贫血。开展产前诊断,用胎儿血测定α/β链比例或从胎血白细胞或绒毛细胞提取DNA制作基因图可及早确诊本病,及时终止妊娠,可减轻家庭和社会的负担,提高民族素质。
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