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CM1神经节苷脂贮积症别名：全身性神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

小贴士

病变部位：
全身
就诊科室：
内科
典型症状：
脾肿大 肌性肌无力 脊柱和四肢畸形 肝肿大 共济失调 眼底黄斑部的樱桃红斑点 其他症状
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检查项目：
骨关节及软组织CT检查 血常规 尿常规
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混淆疾病：
糖原贮积病 黏多糖贮积症

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