CM1神经节苷脂贮积症别名:全身性神经节苷脂贮积症
Ⅰ型病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。
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