小儿先天性睾丸发育不全别名：小儿Klinefetter综合征

小儿先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

小贴士

病变部位：: 生殖部位胸部其他

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 男性乳房大性发育慢体型异常言语紊乱男子性功能障碍男性不育睾丸萎缩睾丸微小学习困难无胡须腋毛和阴毛血清睾酮浓度低下阴囊下坠两性畸形其他症状

检查项目：: 睾酮（T） Y染色质羊水细胞培养染色体检查睾丸活检睾丸检查

混淆疾病：

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