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小儿甲基丙二酸血症别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症

小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

小贴士

病变部位：
头部 四肢 腹部
就诊科室：
小儿科
典型症状：
贫血 代谢性酸中毒 急性呼吸窘迫综合征 肝肿大 脱水 低血糖症 昏迷 呕吐
更多
检查项目：
羊水生化检查
混淆疾病：

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