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小儿甲基丙二酸血症别名:小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症

(一)治疗
饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。
(二)预后
轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。

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  • 吴 俭 吴 俭 主任医师
    南昌大学第一附属医院
    小儿科

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