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小儿槭糖尿病别名：小儿分支酮酸尿症

小儿槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

小贴士

病变部位：
头部 四肢 腹部
就诊科室：
小儿科
典型症状：
代谢性酸中毒 低血糖症 糖尿 消瘦 瘫痪 昏迷 多饮 神志恍惚 食量增加 立卧心率差数 惊厥
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检查项目：
餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG） 遗传筛查 枫糖尿症筛查 新生儿疾病筛查
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混淆疾病：
肾性糖尿

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