遗传筛查

遗传筛查概述

遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。 

• 检查部位 其他
• 科室 不孕不育
• 相关疾病 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 Y染色体遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 伴性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 类白血病反应 圆锥角膜 小儿癫痫 小儿槭糖尿病 成人T细胞白血病 哮喘持续状态 亨廷顿病 特发性震颤 阴道横纹肌肉瘤 后部多形性角膜营养不良 变性近视的脉络膜萎缩 格子状角膜营养不良 视网膜毛细血管血管瘤
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• 相关症状 智力发育迟缓 机械地重复周围人的言语或行为

遗传筛查正常值

• 唐氏症验血筛查值小于1/700(危险性较低)。
  糖筛血糖值<7.8mmol。
  胎儿畸形、绒毛活检胎儿正常生长。
  脱畸全套巨细胞病毒IgG临界25~40;巨细胞病毒IgM临界10~15;弓形虫IgG临界10~20;弓形虫IgM临界450~540;风疹;病毒IgG临界10~20;风疹病毒IgM临界2.5~3.5。 

遗传筛查临床意义

• 异常结果
  唐氏症验血筛查值大于1/270(高危人群);
  糖筛血糖值≥7.8mmol;
  胎儿畸形无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等;
  绒毛活检染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常;
  脱畸全套巨细胞病毒IgG大于40(阳性);巨细胞病毒IgM大于15(阳性);弓形虫IgG大于20(阳性);弓形虫IgM大于540(阳性);风疹病毒IgG大于20(阳性);风疹病毒IgM大于3.5(阳性)。
  需要检查的人群妊娠期女性。 

遗传筛查检查方法

• 羊膜腔胎儿造影：通常用于诊断胎儿体表畸形和消化道畸形，如胎儿小耳症、单眼症、小头症、胎儿水肿等。
  胎儿镜检查：可在直视下观察胎儿及胎盘，并可采集羊水、抽取胎儿血液及进行胎儿皮肤活检等。
  B超检查：怀孕16周以后各主要脏器能清晰显现，可观察胎儿体表及脏器有无畸形。
  经皮脐静脉穿刺取胎儿血液检查：怀孕18～20周进行，可诊断胎儿贫血、代谢性疾病等。
  胎儿心动图检查：可了解胎儿的心脏结构有无异常，对先天性心脏病的早期诊断有帮助。

遗传筛查注意事项

• 唐氏症、脱畸全套：
  不合宜人群：暂无.
  检查前：注意休息，不要吃东西喝水。
  检查时：放松身体，积极配合医生。
  糖筛：
  不合宜人群：妊娠早期或晚期孕妇
  检查前：注意休息，饮食清淡，空腹。
  检查时：放松身体，积极配合医生。
  胎儿畸形：
  不合宜人群：妊娠初期和后期
  检查前：注意休息，取下金属类饰物。
  检查时：放松身体，积极配合医生。
  绒毛活检：
  不合宜人群：从末次月经算起，孕周超过12周的任何产妇;有阴道感染产妇;子宫形状异样产妇，如患有子宫肌瘤或为双角子宫时;阴道严重出血产妇。
  检查前：注意休息。
  检查时：放松身体，积极配合医生。