先天性肝纤维化别名：先天性肝纤维变性
先天性肝纤维化 的检查：
正电子发射计算机断层扫描(PET) 肝脏疾病超声诊断 血清谷丙转氨酶 血清谷草转氨酶 血清谷草转氨酶与血清谷-丙转氨酶比值 肝纤维化指标检查 反映肝脏间质变化的试验 血常规 电子胃镜 血清纤维结合蛋白 血清Ⅳ型胶原蛋白
血常规可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。
食管吞钡及胃镜早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见肝脾肿大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者，可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下，若穿刺部位恰好为正常的门管区时，则可误诊为正常肝组织。
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