小儿球形细胞脑白质营养不良别名：小儿Krabbe白质营养不良症
小儿球形细胞脑白质营养不良 的检查：
脑电图检查 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验 周围血中异型细胞检验 脑脊液蛋白
脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。
本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。
脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大。
推荐药店
小儿球形细胞脑白质营养不良找问答
暂无相关问答！
小儿球形细胞脑白质营养不良找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
小儿球形细胞脑白质营养不良找医生
更多 >-
李明秀 副主任医师
第三军医大学第二附属医院
营养科 -
西安交通大学医学院第一附属医院
体检、保健科 -
江苏省人民医院
儿童保健科 -
哈尔滨市妇幼保健院
儿童保健科 -
洛阳市中心医院
小儿科 -
萍乡市妇幼保健院
儿童保健科
小儿球形细胞脑白质营养不良找医院
更多 >- 医院地区等级
- 第三军医大学第二附属医院 沙坪坝区 三级甲等
- 西安交通大学医学院第一附属医院 雁塔区 三级甲等
- 江苏省人民医院 鼓楼区 三级甲等
- 哈尔滨市妇幼保健院 道里区 三级甲等
- 洛阳市中心医院 西工区 三级甲等
- 萍乡市妇幼保健院 安源区 三级甲等
