小儿常染色体隐性小脑性共济失调别名：小儿脊髓小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调 的检查：

心电图 全血糖化Hb 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验 小气脑CT扫描 新生儿体格检查 描图试验 轮替动作 反跳试验 Fisher手指试验 胫叩打试验 持水杯试验 引线试验 联合屈曲征 原地踏步试验 指鼻试验

1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。
2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。
3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。
4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。
5.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐。
6.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。
7.CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。
8.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。